◎代謝・栄養疾患

 生体を構成する物質の異化や同化の過程に異常をきたしたものを代謝疾患とよび、遺伝子異常による先天性の代謝疾患の異常と、いわゆる生活習慣病に代表されるように、エネルギーの過剰摂取や運動不足などと密接に関連した後天性の代謝疾患がある。

①天性代謝疾患

  先天性代謝疾患は、代謝経路の特定の過程が遺伝子の欠陥によって酵素異常や生体内での蛋白生成に異常をきたす疾患をいう。

代謝障害の部位、程度、生体機能における生理学的意義などにより発病時期や重症度が異なり、その臨床症状は多様である。

先天性代謝異常の早期発見は治療のためには不可欠であり、わが国では、新生児に対して、先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトース血症などのマススクリーニングが行われている。 

これらの疾患は食事などを含めた環境要因を変えることや薬物療法により、遺伝的障害に基づく影響を軽くすることが可能であり、将来的には遺伝子治療も期待される。

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