◎代謝・栄養疾患の検査・診断
 代謝・栄養疾患を診断する際には、先に述べた疾患を念頭において、まず疑うことが重要である。

先天性の代謝疾患は乳幼児期や小児期に診断されるが、診断の遅れが予後を悪くする場合も多いので、早期発見がきわめて重要である。
 
先天性代謝疾患診断のための検査としては、血液、尿、組織中における代謝産物の測定、血液または新鮮な組織を用いた酵素活性の測定、染色体検査、DNA検査などがあげられる。
 
糖尿病、高脂血症、肥満症、痛風(高尿酸血症)などの一般的な疾患は症状がみられないことも多く、発見が遅れる場合もあるが、健康診断などを受ければ身体計測や尿・血液検査で簡単に診断されることが多い。

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